Zespół Pendreda
Zespół Pendreda (ang. Pendred's syndrome) – rzadki zespół chorobowy charakteryzujący się występowaniem wrodzonej, pierwotnej niedoczynności tarczycy z wolem nieendemicznym oraz głuchoty spowodowanej wadami ucha wewnętrznego najczęściej o typie dysplazji Mondiniego. Zespół Pendreda został opisany po raz pierwszy przez angielskiego lekarza Vaughana Pendreda w 1896 roku[1][2].
Głuchota występująca w zespole Pendreda jest zwykle obustronna i nieodwracalna. Występuje także zmniejszenie pobudliwości obu błędników. Choroba jest uwarunkowana genetycznie (autosomalna recesywna)[3] i związana z mutacją w genie SLC26A4 w locus 7q31. Nieprawidłowy metabolizm jodu i synteza hormonów tarczycy prawdopodobnie niekorzystnie wpływają na narząd słuchu powodując rozwinięcie głuchoty.
Przypisy[edytuj | edytuj kod]
- ↑ Pendred V. Deaf-mutism and goitre. „Lancet”. 2, s. 532, 1896.
- ↑ Pearce JMS. Pendred’s Syndrome. „Eur Neurol”. 58, s. 189–190, 2007. DOI: 10.1159/000104724.
- ↑ Grimaldi R, Capuano P, Miranda N, et al. Pendrin: physiology, molecular biology and clinical importance. „G Ital Nefrol”. 24. 4, s. 288-94, 2007. PMID: 17659500.
Bibliografia[edytuj | edytuj kod]
- Łakoma H. Współwystępowanie raka pęcherzykowego tarczycy i zespołu Pendreda - opis przypadku. „Nowiny Lekarskie”. 70. supl. I, s. 75-80, 2001.
Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]
- PENDRED SYNDROME; PDS w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- Pendred syndrome. Genetics Home Reference.
